Patologie

Le patologie mammarie possono essere di natura benigna, precancerosa o maligna. La maggior parte è di tipo benigno, non rappresentano un pericolo per la donna e spesso non necessitano di trattamento ma solo di un follow-up strumentale nel tempo. La patologia maligna ovvero il tumore della mammella invece necessita di un trattamento chirurgico oncologico e a volte anche radioterapico per questo è fondamentale una diagnosi precoce cioè individuare il tumore nella fase iniziale cosa che consentirebbe un trattamento meno demolitivo e invasivo, con prospettiva e qualità di vita ottimali.

Benigne

La maggior parte dei noduli al seno si rivelano benigni e non si trasformeranno in cancro.

Cisti: la cisti del seno è una formazione liquida che presenta una capsula periferica, può essere corpuscolata se contiene materiale proteinaceo e si può complicare per sanguinamento interno.  Sono molto comuni e si riscontrano più frequentemente in donne in età fertile in quanto la ghiandola mammaria e sollecitata dalla ciclicità degli ormoni femminili, può infatti cambiare di dimensioni durante il ciclo mestruale e anche riassorbirsi totalmente. Le cisti al seno possono anche essere dolorose se la capsula esterna entra in tensione. 

Fibroadenoma: i fibroadenomi sono tumori benigni costituiti da tessuto ghiandolare e connettivo circondato da una capsula periferica. In genere si riscontrano in donne tra i 20 ei 30 anni, ma possono manifestarsi a qualsiasi età.  Di solito si controllano nel tempo e solo in caso di aumento dimensionale verificato con l’esame ecografico sarà necessario una verifica citologica previo agoaspirato o una verifica istologica previa biopsia per confermare la natura. Solo fibroadenomi con dimensioni superiori a 2 cm vengono indirizzati alla chirurgia.

Adenosi: l’adenosi è una condizione benigna caratterizzata dall’addensamento ghiandolare che spesso si associa alla presenza di minute formazioni cistiche nel contesto condizione che rientra in quella alterazione benigna chiamata mastopatia fibrocistica.

Mastite: la mastite è un’infezione del seno, spesso accompagnata da arrossamento, gonfiore e dolore che si risolve con la terapia medica antibiotica e antiinfiammatoria. A volte può essere difficile distinguerla dal cancro infiammatorio. 

Ectasia duttale: l’ectasia del dotto mammario è una condizione benigna in cui i dotti galattofori si dilatano e presentano contenuto fluido. Può associarsi una secrezione grigiastra o verdastra dal capezzolo.

Altri noduli benigni: altri noduli benigni includono amartomi, ematomi mammari, emangiomi, adenomioepiteliomi e neurofibromi.  

Lesioni precancerose

Alcune alterazioni della ghiandola mammaria non sono tumori, ma sono associati a un aumento di rischio di sviluppare un cancro. Altri sono invece vere e proprie lesioni precancerose pertanto le cellule poterebbero trasformarsi, diventando cellule cancerose. Mentre nella maggior parte delle formazioni benigne si consiglia un follow-up e si indirizzano alla chirurgia solo casi specifici, le lesioni pre-cancerose devono essere rimosse assolutamente chirurgicamente. 

Papillomi intraduttali: i papillomi intraduttali sono tumori che si sviluppano all’interno del lume di un dotto galattoforo. Spesso danno segni di sé per una secrezione rosacea o francamente ematica dal capezzolo. Sebbene questi tumori siano tipicamente benigni, possono essere associati a un aumentato rischio di cancro. 

Radial scar: le radial scar o cicatrici radiali sono alterazioni non molto frequenti che possono essere precancerosa o cancerosa. Si manifestano con distorsione dell’architettura ghiandolare all’esame mammografico e necessitano di verifica istologica previa biopsia sotto guida mammografia stereotassica meglio se in tomosintesi (tomobiopsy). 

Iperplasia duttale o lobulare: l’iperplasia sia lobulare che duttale può essere tipica , quindi benigna, e atipica quest’ultima è da considerate una condizione precancerosa. In altre parole, queste alterazioni non sono ancora tumori ma lo diventeranno e quindi devono essere trattati prima che lo diventino.

Flat atypia o atipia Epiteliale Piana: si tratta di una alterazione istologica interpretata come una lesione pre-neoplastica molto iniziale, associata spesso a microcalcificazioni nella mammografia, a volte viene associata ad altre lesioni pre-neoplastiche (iperplasia atipica, carcinoma in situ). Se diagnosticata su agobiopsia deve essere presa in considerazione una resezione più ampia anche se circoscritta. 

Maligne

Il tumore al seno è la neoplasia più frequente in assoluto per incidenza nella popolazione femminile, si calcola che 1 donna su 8 in Italia si ammala di tumore al seno nel corso della sua vita. Il tumore della mammella rappresenta il 29% delle neoplasie femminili. La mortalità è in continuo calo (-0,8%/anno) e questo si deve sia all'efficacia delle nuove terapie sia alla diagnosi precoce, che permette di individuare il tumore in una fase iniziale.

Tumori in situ (LCIS e DCIS): il carcinoma duttale in situ (DCIS) è un tumore che non ha ancora infiltrato la lamina basale quindi rimane circoscritto all’interno di un dotto. Il CIS è considerato tumore allo stadio 0, mentre i tumori invasivi sono definiti come tumori dallo stadio I al IV.  Il carcinoma lobulare in situ (LCIS) è’ una proliferazione epiteliale che origina dalla unità duttulo-lobulare terminale, può evolvere in carcinoma infiltrante nel 25% dei casi dopo 15-20 anni. Nel 80% dei casi può essere multifocale e nel 30% dei casi è controlaterale. Rappresenta l’1% di tutte le forme neoplastiche. Non presenta quadri mammografici specifici e viene diagnosticato spesso occasionalmente in caso di biopsie eseguite per altre alterazioni.

Tumori Phyllodes: i tumori filloidi sono rari e possono essere benigni o maligni, tuttavia visto che la variante benigna ha la tendenza a diventare maligna vengono trattati allo stesso modo. La maggior parte dei tumori al seno inizia nelle cellule epiteliali e forma i carcinomi. Al contrario, i tumori fillodi iniziano nelle cellule mesenchimali (cellule del tessuto connettivo) e i tumori sono definiti come sarcomi cioè tumori maligni del tessuto connettivo.

Tumore infiltrante: un carcinoma invasivo infiltrante è un tumore le cui cellule hanno acquisito la potenzialità invasiva e la possibilità di diffondersi a distanza (metastasi). I carcinomi invasivi della mammella si diffondono per via linfatica dando metastasi in primo luogo ai linfonodi ascellari e lo stato linfonodale ascellare è il principale fattore prognostico. Il carcinoma della mammella origina dalle cellule epiteliali della ghiandola e può dar luogo a diversi tipi istologici: carcinoma duttale infiltrante 75 %, carcinoma lobulare infiltrante 15 %, carcinoma midollare 5 %, carcinoma mucinoso 2 %, carcinoma tubulare 1 %, carcinoma infiammatorio < 1 %, malattia di Paget < 1 %, cistosarcoma filloide < 1 %.

I più diffusi sono il carcinoma duttale ed il lobulare. Il carcinoma in assoluto più frequente è il duttale infiltrante. Insorge più frequentemente a livello del quadrante supero-esterno della mammella ed il 20% nel settore centrale. Il carcinoma mucinoso ed il carcinoma tubulare sono associati a bassi tassi di invasione linfonodale ed a metastasi a distanza. Il carcinoma midollare è caratterizzato da un alto indice nucleare, infiltrazione linfocitaria e da un quadro di crescita sinciziale. È ritenuto a basso potenziale metastatico. Nella pratica clinica, è fondamentale la valutazione immunoistochimica dello stato dei recettori ormonali (ER e PR), del Ki67 e di HER2, considerati fattori prognostici e predittivi. Tale valutazione permette di identificare in maniera surrogata i 4 sottogruppi fenotipici di carcinoma mammario che presentano una “relativa” corrispondenza con i 4 derivati dai profili di espressione genica e per ogniuno si pianifica una terapia oncologica specifica.